世见|人类基因组“拼图”最后8%是如何破译的？揭开了怎样的生命密码？每经访谈论文首发团队T2T联盟

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都有“折纸”是如何新增的？

此前，这终于的8%表型组之所以不能被NIH，主要是因为它由离地段落的DNA“砖块”构成，“就像是拿著好几块相近的折纸破碎一样，不能把它和其他的破碎拼在一起。”

T2T国家联盟的研究者管理人员通过一新的纳米机器设备与核心新技术，让小折纸换成了大折纸，赢取了被称作“T2T-CHM13”的无间隔版本参考资料残基，表型组由30.55亿个残基对和19969个蛋白质格式表型组成。

都有“折纸”是如何新增的？背后有什么新技术信息化的？后续有何研究者计划？

NBD：此次表型组NIH取得令人瞩目的主要原因是什么？

马修·沙茨：一新的新技术无论如何非常举足轻重。在T2T国家联盟的研究者中所，我们运用于了太平洋微生物科学母公司（Pacific Biosciences）和鹿津纳米孔新技术母公司（Oxford Nanopore Technology）发明的，被称作“稍长读稍长NIH新技术”的新的实验分析方法对表型组的并不相近部份顺利完成了NIH，再运用一新的方法来分析要到已赢取的数据库，最终首次准确地出厂了表型组。

这个流程类似于出厂折纸，然而许多“折纸块”因为看作离地相似的着丝粒，就像天空中所的皓或者撞碎的波浪，非常不易区分。

凯文·为了将：我忽视，准确的新技术、准确的科学家小组和准确的时间段都非常举足轻重。我们的每个细胞膜中所都有数十亿个DNA残基，而我们目前的新技术是不能从头到尾读写表型组的。

构建表型组的流程经常被好比折纸，在过去，研究者管理人员不能对小部份DNA顺利完成NIH，赢取的折纸块也就相当小，无论如何须要处理10000块小折纸块。而我们运用于“稍长读稍长NIH新技术”，则让这些小折纸块换成了100块大折纸块。

比尔基尔·洛内尔曾从：这次研究者成功源于两个层面的令人瞩目，两者都同等举足轻重。首先是NIH新技术的演进，“稍长读稍长NIH新技术”所能提供者的粗壮读数据库稍长100-1000倍，使我们得以首次融为一体地读写一些都有版。另一个令人瞩目是一新的统计方法，通过这个方法，我们可以把读写到的DNA出厂成一个离地可靠的残基。

NBD：下一代无论如何的研究者斜向是什么？

凯文·为了将：我们的单一都有表型组并不必理解本能表型人体内的全部多样性。因此，T2T国家联盟悄悄与本能泛表型组参考资料国家联盟合作，致力于集合并不相近种族或混血的人的表型残基，创建一个并能代表全本能的得益于参考资料表型组，这将是T2T国家联盟下一代几年的一个重点工作。

马修·沙茨：一新的都有本能表型组为下一步的研究者提供者了许多新的机会。首先，我们可以运用于这个一新的参考资料表型组来重新的分析现有的数据库，除此以外研究者和鉴别一新的表型人体内，进而引介一新的疟疾几率诱因。第二，我们的研究者证明了以前要到已存在对本能表型组顺利完成显然NIH的新技术，基于这一结果，下一代无论如何运用于相关新技术对其他表型组也顺利完成NIH。

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表型NIH市场需求化大环境如何？

过去几十年中所，伴随着本能表型组NIH进程的推进，表型NIH的市场需求化上到也开始不断拓展，表型NIH在疟疾要到盘上、微微生物、表型检查等层面都是其应应用于斜向。

但都有的是，目前表型NIH新技术的市场需求化应应用于比重并不高。Grand View Research的数据库显示，2020年世界表型NIH金融业下游应应用于中所，54%的应应用于被自然科学者占据，应用于临床研究研究者和医院临床研究的比重仅为18%和14%。

在NIH新技术逐渐开花结果以及NIH效益不断减小的背景下，表型NIH市场需求有其广阔的大环境。根据数据库情报母公司Precedence Research预测，世界DNANIH市场需求规模预料将从2020年的84.1亿美元增稍长到2030年的左右406.4亿美元，2021年至2030年间的复合年增稍长率（CGRR）为17.5%。

一边是市场需求化高度偏低，一边是广阔的市场需求。表型NIH在哪些层面市场需求化应应用于大环境向好？现阶段演进又导致什么样的极难？

NBD：表型组NIH的研究者者有哪些应应用于？

马修·沙茨：一新的表型组可以适度鉴别疟疾的新的几率等位表型或一新的抑制剂小分子，也可以应用于研究者许多其他微生物系统，尤其是研究者作为本能的抑制剂或食品的动植物。

另外，在农耕层面，表型NIH可以希望育种，让鹿和作物来得有生产力，对害虫和并不相近的环境前提来得有依赖性。参考资料我们刚刚出厂的本能表型组，我们的NIH新技术也可以应用于出厂主要农耕哺乳动物的得益于参考资料表型组，这将适度较好地揭示这些哺乳动物的表型组和表观表型组人体内。

比尔基尔·洛内尔曾从：本能表型组的都有残基将希望我们检查所致不孕不育和作罢的人体内表型，尤其是着丝粒区域内的人体内。通过鉴别这些人体内并确认它们如何制约细胞膜分裂流程中所的突变分离出来，我们上半年研究者出减小不孕不育和作罢等的几率、提高人口数量的公共卫生手段。

NBD：这份都有的表型“折纸”可以怎么用？

比尔基尔·洛内尔曾从：目前，许多针对表型疟疾的检查都是运用于表型芯片对病毒感染相异顺利完成检查，这些检查都是基于此前的本能参考资料表型组来顺利完成的。但是此前的参考资料表型组缺少数亿个残基，部份人体内不能被表型芯片检查到。有了本能表型组的都有残基，我们可以开始检查一新的病毒感染人体内，但这须要整合一新的表型芯片和硬件实现，这无论如何须要数年才能达成。

NBD：表型NIH市场需求在下一代几年将如何演进？

比尔基尔·洛内尔曾从：我预料在下一代5-10年中，基于表型NIH的混搭公共卫生市场需求可以有机会短时间内扩张。混搭公共卫生层面有许多可以市场需求化的新技术，比如个人电脑的app，允许应有到访自己的表型组残基，确认疟疾几率，并制定预防措施或开始顺利完成病患。此外，下一代几年表型组NIH数据库量必然将快速增稍长，因此应用于存储、处理和临床研究断言表型组数据库的皓平台也有演进紧致。

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